Nell'Ambulatorio di Genetica Medica per le Malattie Rare Scheletriche viene tenuto un colloquio volto a verificare l'effettiva presenza di manifestazioni tipiche per una specifica displasia scheletrica. In caso di esito positivo, al paziente vengono fornite tutte le informazioni necessarie in merito alla sospetta sindrome e gli si propone di effettuare test molecolari volti al riscontro di una eventuale predisposizione genetica alla patologia. Tali test vengono effettuati, dopo aver ottenuto il consenso informato da parte del paziente, su un campione di DNA proveniente da prelievo ematico.
La visita viene accompagnata da un processo definito counseling genetico, volto ad informare i pazienti e le famiglie sulla natura, l'ereditarietà e le implicazioni delle malattie genetiche, nel tentativo di fornire un aiuto pratico nel prendere decisioni informate sia d'ordine medico che personale. Inoltre, per i membri delle famiglie coinvolte, viene offerta la possibilità di effettuare esami molecolari, anche di diagnostica prenatale, al fine di valutare la presenza delle alterazioni genetiche alla base di una eventuale predisposizione.
Per svolgere al meglio il servizio viene proposta ai pazienti una visita ambulatoriale, della durata di circa 45 minuti, nel corso della quale vengono effettuati:
- un colloquio iniziale per valutare l'idoneità del paziente (o della famiglia) a sottoporsi a test genetici;
- un prelievo di sangue per le analisi genetiche (non a digiuno);
- una visita ortopedica ad hoc, in considerazione dell’età, della patologia e delle problematiche individuali.
Informazioni per accedere all'Ambulatorio di Genetica Medica
Come prenotare una visita
I pazienti, al momento della prenotazione della visita devono fornire:
- nome e cognome;
- residenza e domicilio (se diverso dalla residenza);
- luogo e data di nascita;
- numero di telefono.
Per la prenotazione della visita, avendo a disposizione tutti i dati richiesti, è possibile telefonare allo 051-6366681 (dal lunedì al venerdì dalle ore 10.00 alle ore 13.00) oppure scrivere all’indirizzo e-mail genetica@ior.it.
Cosa portare alla visita
Effettuata la prenotazione, i pazienti debbono presentarsi presso l'Ambulatorio 12 o 13 del pre-ricovero, al piano terra dell'Ospedale Rizzoli (via G.C.Pupilli 1, Bologna) muniti di:
- impegnativa da parte di un medico specialista o del medico curante con l’indicazione “visita genetica”;
- la documentazione clinica completa (radiologica, cartacea, ecc) sia recente che pregressa.
Certificazione di patologia
Effettuata la diagnosi clinica di patologia è possibile presso la SSD di Genetica Medica ottenere il Certificato di Diagnosi riconosciuto a livello nazionale con definizione di malattia e conseguente assegnazione del codice d’esenzione.
Possibilità di accoglienza
Per i pazienti che provengono da fuori Bologna e che vogliono usufruire di un servizio alloggiativo per la notte antecedente o successiva la visita, si segnala l'accordo tra la SSD di Genetica Medica e l'Associazione Cilla. Quest'ultima è un ente morale che si occupa della accoglienza del malato e della sua famiglia, fornendo un aiuto a risolvere i problemi che insorgono quando si è costretti a trasferirsi in città lontane dalla propria residenza, dove si trovano centri ospedalieri specializzati. A Bologna, in collaborazione col Comune che ha fornito in comodato d'uso la struttura, sono a disposizione 5 monolocali per un totale di circa 15 posti letto nella "Casa Emilia Vergani", sita in via Marco Polo 21, 40131 Bologna. Oltre agli appartamenti, dotati di angolo cottura e servizi privati, sono a disposizione un ampio salone predisposto per la consumazione dei pasti e la socializzazione degli ospiti, un ufficio di segreteria ed un locale lavanderia. Per informazioni, rivolgersi direttamente presso la sede, telefonando dal lunedì al venerdì (in orario 21.00-22.00) al seguente numero telefonico: 051-6350383. Per altre informazioni sulle strutture alloggiative disponibili a Bologna si veda l'apposita pagina curata dall'URP. |